Sự nguy hiểm của bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh ở trẻ em

Thoái hóa cột sống bẩm sinh là một căn bệnh hiếm gặp và triệu chứng ban đầu cũng rất mờ nhạt, khó phát hiện. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm sẽ để lại nhiều hậu quả  nghiêm trọng cho cột sống. Vậy bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh là gì, các biểu hiện và điều trị như thế nào? Hãy đọc bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn nhé.

Thoái hóa cột sống bẩm sinh là gì? 

Bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh ở trẻ em

Thoái hóa cột sống bẩm sinh tên tiếng Anh là Caudal regression syndrome, là những rối loạn và sự phát triển một cách không bình thường của xương cột sống của thai nhi. Các biến dạng này liên quan đến phần nửa dưới của cơ thể, biểu hiện rõ nhất ở phần lưng dưới, 2 chân, đường tiêu hóa, đường tiết niệu, đường sinh dục...

Bệnh có thể làm biến mất các đốt sống dưới cùng, các chuyển động ở hông trở lên khó khăn hơn và các xương ở chân kém phát triển, gây tê liệt, suy thần kinh và mất kiểm soát tiểu tiện, đại tiện. Hiếm có một vài trường hợp không gây ảnh hưởng gì.

Tỉ lệ mắc căn bệnh thoái hóa cột sống thắt lưng bẩm sinh này chia đều cho cả nam và nữ, cứ 100.000 trẻ sinh ra thì có từ 1-5 trẻ bị mắc, tỉ lệ này cao hơn với trẻ có mẹ bị bệnh tiểu đường.

Triệu chứng của bệnh

Để chẩn đoán có bị thoái hóa cột sống bẩm sinh hay không, ta dựa vào một số dấu hiệu dưới đây:

Hình dáng của cột sống không bình thường, cong vẹo, lệch hoặc thiếu một số đốt sống vùng dưới của cột sống.

Sự biến mất hoàn toàn các đốt sống xương cùng hay thiếu đi một phần tủy sống.

Các đốt sống ở vùng thấp bị hở, không đóng hoàn toàn.

Khung xương ngực bất bình thường dẫn tới gặp một số vấn đề về hô hấp

Xương hông, xương chậu và một số xương ở bàn chân bị teo nhỏ lại, khiến người bệnh gặp một số khó khăn khi đi lại.

Gây biến dạng một hoặc cả hai bàn chân đều bị khoèo

Rối loạn cảm giác hoặc giảm cảm giác ở chân và lưng

Không kiểm soát được hoạt động của bàng quang, không tự chủ được trong việc tiểu tiện.

Gặp một số dị tật bất thường ở bộ phận sinh dục

Không có hậu môn

Bị phận sinh dục bị tiêu biến

Ruột bị xoắn

Thường xuyên gặp các vấn đề về tiêu hóa

Gặp một số bệnh về xương khớp như thoát vị đĩa đệm, gai cột sống.

Nguyên nhân thoái hóa cột sống bẩm sinh

Tới thời điểm hiện tại vẫn chưa có một nghiên cứu cụ thể nào về nguyên nhân của hiện tượng thoái hóa cột sống bẩm sinh cả. Các chuyên gia tạm kết luận đây là chứng bệnh rối loạn đa yếu tố, từ các yếu tố bên ngoài môi trường tác động vào và một số các yếu tố có đặc tính di truyền. Hai loại yếu tố này tương tác với nhau trong quá trình phát triển của thai nhi gây ra chứng thoái hóa cốt ống bẩm sinh. Cụ thể:

Có một số các nhà khoa học xem đây là sự gián đoạn phát triển trung bì ở thai nhi, do đó các bộ phận như bộ xương, ống tiêu hóa và cơ quan sinh dục bị suy yếu, phát triển không bình thường.

Một số chuyên gia khác lại cho rằng bệnh được hình thành là kết quả của một biến đổi bất thưởng ở một động mạch trong bụng, gây chuyển hướng của các dòng máu khu vực dưới cơ thể của thai nhi.

Cũng có nhà khoa học nói bệnh là sự kết hợp của cả 2 nguyên nhân trên.

Yếu tố nào làm tăng tỉ lệ mắc thoái hóa cột sống bẩm sinh

Người mẹ bị tiểu đường làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi

Trong các yếu tố di truyền là nguyên nhân hình thành bệnh thì bệnh tiểu đường ở người mẹ là nguyên nhân đã biết gây ra thoái hóa ở trẻ. Chính sự bất thường của lượng đường trong máu của người mẹ, đã ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi. Nguy cơ có thể tăng cao hơn nếu người mẹ không kiểm soát tốt căn bệnh của mình.

Chuẩn đoán bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh

Khi mang thai cơ thể người mẹ có bất cứ dấu hiệu bất bình thường nào thì hãy tới các cơ quan y tế để được chuẩn đoán bệnh đúng và kịp thời.

Các xét nghiệm cận lâm sàng

Trong các xét nghiệm cận lâm sàng để chuẩn đoán bệnh thì phương pháp hay dùng đó là siêu âm. Sử dụng sóng siêu âm với tần số cao để tái hiện hình ảnh của thai nhi trên màn hình giúp bác sĩ có thể phát hiện ra các bất thường trong cột sống của trẻ. Ngoài ra siêu âm cũng để phát hiện ra một số bất thường khác của thai nhi như nhịp tim, hoặc các di tật khác về chân tay, cơ quan khác...

Chụp cộng hưởng từ MRI cũng là phương pháp được áp dụng để tìm ra sự bất thường trong sự phát triển của bào thai.

Các xét nghiệm lâm sàng

Sau khi sinh, các bác sĩ sẽ tiền hành khám tổng quan cho trẻ và xem xét xem liệu có chứng thoát hóa cột sống bẩm sinh hay không, dựa trên các dấu hiệu đặc trưng.

Điều trị

Có một sự thật đáng buồn là rất ít trẻ bị thoái hóa cột sống bẩm sinh có thể sống sót dài ngày sau khi sinh. Những trẻ nằm trong số ít may mắn sống sót sẽ phải đối mặt với hàng loạt cuộc phẫu thuật về bịt, tắc hậu môn, có màng ở cẳng chân, các rối loạn và dị tật ở đường ruột và đường tiết niệu...

Việc quyết định xem có tiến hành phẫu thuật hay không còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề. Hơn nữa, việc làm này cần có sự phối hợp để đưa ra đường hướng chẩn trị, của các chuyên gia phẫu thuật, bác sĩ thuần kinh, tiết niệu, các chuyên gia về xương khớp chỉnh hình, tim mạch, thận...Sau khi hội ý xong họ sẽ đưa ra được kế hoạch điều trị tốt nhất cho sự phát triển bình thường của trẻ sau này.

Các can thiệp sớm và chữa trị là điều cần thiết để giảm các biến chứng của bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh. Ngoài ra, các bà mẹ khi mang thai cũng cần phải đi khám thường xuyên để sớm phát hiện các bất thường, tuân thủ theo lời dặn của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để trẻ có một sự phát triển bình thường nhất.

Những trẻ bị thoái hóa cột sống bẩm sinh tuy có những khiếm khuyết về cơ thể và dây thần kinh có thể bị ảnh hưởng nhưng vẫn có trí tuệ bình thường.

Với những trẻ lớn hơn mới phát hiện ra bệnh, thì nên kết hợp cả 3 phương pháp sau để chữa bệnh đó là: dùng thuốc Tây y, dùng thuốc Đông y và vật lí trị liệu. Có thể đưa trẻ đi tập các bài tập về yoga, bơi lội, chạy bộ để cột sống được thư giãn và giúp xương khớp được phát triển tốt hơn. Chế độ ăn uống dinh dưỡng cũng cần đảm bảo. Ăn các loai thực phẩm nhiều canxi, chất xơ, rau xanh và trái cây, hạn chế các loại thực phẩm nhiều dầu mỡ, các loại thực ăn nhanh, chế biến sẵn.